علم الوراثة الطبية

علم الوراثة الطبية هو فرع الطب الذي يشمل تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية. علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية في أن علم الوراثة البشرية هو مجال من البحوث العلمية التي قد تنطبق أو لا تنطبق على الطب ، في حين يشير علم الوراثة الطبية إلى تطبيق علم الوراثة على الرعاية الطبية. على سبيل المثال ، سيتم النظر في الأبحاث المتعلقة بأسباب ووراثة الاضطرابات الوراثية داخل كل من الوراثة البشرية وعلم الوراثة الطبية ، في حين أن تشخيص ، وإدارة ، وتقديم المشورة للأشخاص الذين يعانون من الاضطرابات الوراثية سيعتبرون جزءًا من علم الوراثة الطبية.

على النقيض من ذلك ، فإن دراسة الأنماط التقليدية غير الطبية مثل علم الوراثة في لون العين ستعتبر جزءًا من علم الوراثة البشرية ، ولكنها ليست بالضرورة مرتبطة بعلم الوراثة الطبية (باستثناء حالات مثل المهق). يعد الطب الوراثي مصطلحًا جديدًا لعلم الوراثة الطبية ويتضمن مجالات مثل العلاج الجيني والطب الشخصي والتخصص الطبي الجديد الناشئ بسرعة والطب التنبؤي.

تشمل الوراثة الطبية العديد من المجالات المختلفة ، بما في ذلك الممارسة السريرية للأطباء والمستشارين الوراثيين وأخصائيي التغذية ، وأنشطة مختبر التشخيص السريري ، والبحث في أسباب ووراثة الاضطرابات الوراثية. تشمل الأمثلة على الحالات التي تدخل في نطاق علم الوراثة الطبية عيوب الولادة وخلل التشكل ، والتخلف العقلي ، والتوحد ، واضطرابات الميتوكوندريا ، وخلل التنسج العظمي ، واضطرابات الأنسجة الضامة ، ووراثة السرطان ، والتيراتوجينية ، والتشخيص قبل الولادة. أصبحت الوراثة الطبية ذات صلة بشكل متزايد بالعديد من الأمراض الشائعة. بدأت التداخلات مع التخصصات الطبية الأخرى في الظهور ، حيث أن التطورات الحديثة في علم الوراثة تكشف عن مسببات الأمراض العصبية والغدد الصماء والقلب والأوعية الدموية والرئة وأمراض العيون والكلية والنفسية والأمراض الجلدية. يشارك مجتمع الوراثة الطبية بشكل متزايد مع الأفراد الذين أجروا اختبارات وراثية وجينية اختيارية.

التخصصات الفرعية

في بعض النواحي ، العديد من الحقول الفردية في علم الوراثة الطبية هي الهجينة بين الرعاية السريرية والبحث. ويرجع ذلك جزئيًا إلى التطورات الحديثة في العلوم والتكنولوجيا (على سبيل المثال ، انظر مشروع الجينوم البشري) والتي مكّنت من فهم غير مسبوق للاضطرابات الوراثية.

علم الوراثة السريرية

علم الوراثة السريرية هو ممارسة الطب السريري مع إيلاء اهتمام خاص للاضطرابات الوراثية. تتم الإحالات إلى عيادات الوراثة لعدة أسباب ، بما في ذلك العيوب الخلقية والتأخر في النمو والتوحد والصرع وقصر القامة والعديد من الأسباب الأخرى. تشمل الأمثلة على المتلازمات الجينية الشائعة في عيادة الوراثة إعادة ترتيب الكروموسومات ، متلازمة داون ، متلازمة دي جورج (22q11.2 متلازمة الحذف) ، متلازمة فراجيل إكس ، متلازمة مارفان ، الورم العصبي الليفي ، متلازمة تيرنر ، ومتلازمة وليامز.

في الولايات المتحدة ، يتم اعتماد الأطباء الذين يمارسون علم الوراثة السريرية من قبل المجلس الأمريكي لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ABMGG). [1] من أجل أن تصبح طبيبة معتمدة في علم الوراثة السريرية ، يجب أن يكمل الطبيب ما لا يقل عن 24 شهرًا من التدريب في برنامج معتمد من قبل ABMGG. يجب أن يحمل الأفراد الذين يسعون للقبول في برامج التدريب على علم الوراثة السريرية شهادة ماجستير أو D.O. درجة (أو ما يعادلها) وأكملت ما لا يقل عن 24 شهرًا من التدريب في برنامج الإقامة المعتمد من ACGME في الطب الباطني أو طب الأطفال أو التوليد وأمراض النساء أو أي تخصص طبي آخر. [2]

علم الوراثة الأيضية / الكيميائية الحيوية

تتضمن الوراثة الأيضية (أو الكيميائية الحيوية) تشخيص الأخطاء الوراثية في الأيض وإدارتها ، حيث يعاني المرضى من قصور إنزيمي يزعج المسارات الكيميائية الحيوية المرتبطة بعملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والأحماض الأمينية والدهون. من الأمثلة على الاضطرابات الأيضية: galactosemia ، مرض تخزين الجليكوجين ، اضطرابات تخزين الليزوزومية ، الحماض الأيضي ، اضطرابات بيروكسيسومال ، بيلة الفينيل كيتون ، واضطرابات دورة اليوريا.

علم الوراثة الخلوية

علم الوراثة الخلوية هو دراسة الكروموسومات وتشوهات الكروموسوم. في حين أن علم الوراثة الخلوية يعتمد تاريخيا على الفحص المجهري لتحليل الكروموسومات ، فإن التقنيات الجزيئية الجديدة مثل التهجين الجيني المقارن للصفيف أصبحت تستخدم الآن على نطاق واسع. من أمثلة تشوهات الكروموسوم: عدم توازن الصبغيات ، وإعادة ترتيب الكروموسومات ، واضطرابات الحذف / الازدواج الجيني.

علم الوراثة الجزيئية

تتضمن الوراثة الجزيئية اكتشاف طفرات الحمض النووي التي تكمن وراء العديد من اضطرابات الجينات الفردية والاختبار المعملي لها. من الأمثلة على اضطرابات الجينات الفردية: الأورام الغضروفية والتليف الكيسي وضمور دوشين العضلي وسرطان الثدي الوراثي (BRCA1 / 2) ومرض هنتنغتون ومتلازمة مارفان ومتلازمة نونان ومتلازمة ريت. تُستخدم الاختبارات الجزيئية أيضًا في تشخيص المتلازمات التي تنطوي على تشوهات غير متجانسة ، مثل متلازمة أنجلمان ، ومتلازمة بيكويث فيدمان ، ومتلازمة برادر ويلي ، والاضطراب الأحادي.

وراثة الميتوكوندريا

تتعلق وراثة الميتوكوندريا بتشخيص وعلاج اضطرابات الميتوكوندريا ، التي لها أساس جزيئي لكنها تؤدي في كثير من الأحيان إلى تشوهات كيميائية حيوية بسبب نقص إنتاج الطاقة.

الاستشارة الوراثية

الاستشارة الوراثية هي عملية تقديم معلومات عن الحالات الوراثية والاختبارات التشخيصية والمخاطر التي يتعرض لها أفراد الأسرة الآخرون ، في إطار الاستشارة غير المباشرة. المستشارون الوراثيون هم أعضاء غير طبيين في فريق الوراثة الطبية متخصصون في تقييم مخاطر الأسرة وتقديم المشورة للمرضى فيما يتعلق بالاضطرابات الوراثية. الدور الدقيق للمستشار الوراثي يختلف إلى حد ما تبعا للاضطراب. عند العمل جنبًا إلى جنب مع علماء الوراثة ، يتخصص المستشارون الوراثيون عادة في علم الوراثة عند الأطفال والذي يركز على تشوهات النمو الموجودة في الأطفال حديثي الولادة أو الرضع أو الأطفال. الهدف الرئيسي لاستشارات طب الأطفال هو محاولة شرح الأساس الجيني وراء اهتمامات الطفل التنموية في التعاطف.